โรคตุมน้ำ ทางพันธุกรรม (Epidermolysis Bullosc) 

โรคตุมน้ำ ทางพันธุกรรม เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ยากที่ทำให้ผิวบอบบางสามารถฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักถูกเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” เพราะผิวของพวกเขาบอบบางราวกับปีกผีเสื้อ รูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป แต่กรณีที่รุนแรงอาจเจ็บปวด ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ และอาจถึงแก่ชีวิตได้

หากคุณมีอาการนี้ คุณจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษเพื่อให้ผิวที่บอบบางของคุณมีสุขภาพดีที่สุด

ประเภท โรคตุมน้ำ ทางพันธุกรรม 

โรคตุมน้ำ ทางพันธุกรรม มีห้าประเภทหลัก ชนิดที่คุณเป็นขึ้นอยู่กับว่าตุ่มของคุณมีแนวโน้มที่จะก่อตัวขึ้นที่ใด

Epidermolysis Bullosa Simplex: ชนิดที่พบบ่อยที่สุด โดยพบครั้งแรกในเด็กแรกเกิด ส่วนใหญ่มีผลต่อฝ่ามือและฝ่าเท้า

Junctional epidermolysis bullosa: แม้ว่าจะปรากฏในทารกเป็นครั้งแรก แต่นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าที่ทำให้เกิดแผลพุพองในชั้นลึกของผิวหนัง

Dystrophic epidermolysis bullosa: หากคุณมีประเภทนี้ แสดงว่าผิวของคุณไม่มีคอลลาเจนที่จะยึดเกาะไว้ด้วยกัน หรือคอลลาเจนทำงานได้ไม่ดี ซึ่งหมายความว่าชั้นผิวของคุณไม่ได้ผนึกเข้าด้วยกันอย่างที่ควรจะเป็น บางครั้งประเภทนี้จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยเด็ก

Kindler syndrome: นี่เป็นภาวะแบบผสมเนื่องจากแผลพุพองปรากฏขึ้นในชั้นผิวหนังต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้สีผิวของคุณเปลี่ยนแปลงเป็นหย่อม ๆ เมื่อสัมผัสกับแสงแดด

Epidermolysis bullosa acquisita: แบบฟอร์มนี้ทำให้เกิดแผลพุพองที่มือและเท้ารวมทั้งในเยื่อเมือกเช่นในปาก

สาเหตุ โรคตุมน้ำ ทางพันธุกรรม 

epidermolysis bullosa เกือบทุกชนิดเป็นกรรมพันธุ์ หากคุณได้รับการถ่ายทอดความบกพร่องของยีนบางอย่างจากพ่อแม่ คุณก็จะเป็น

มีข้อยกเว้นประการหนึ่ง Epidermolysis bullosa aquisita เป็นชนิดเดียวที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในระบบภูมิคุ้มกันของคุณ

อาการ

โดยปกติสัญญาณของ โรคตุมน้ำทางพันธุกรรม (Epidermolysis Bullosc)

จะปรากฏครั้งแรกในทารกหรือเด็กวัยหัดเดิน แผลพุพองที่ผิวหนังที่เจ็บปวดเป็นอาการหลัก สามารถก่อตัวขึ้นได้ทุกที่บนผิวหนัง บางครั้งอาจก่อตัวขึ้นที่ดวงตาหรือในส่วนต่างๆ ของลำคอ กระเพาะอาหาร หรือกระเพาะปัสสาวะ หากตุ่มเหล่านี้ติดเชื้อหรือเป็นแผลเป็นบนผิวหนัง จะทำให้เกิดปัญหามากขึ้น

การวินิจฉัย

เพื่อยืนยันอาการ แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างผิวหนังเล็กน้อยและส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดู

การรักษา 

ไม่มีการรักษาสำหรับ โรคตุมน้ำทางพันธุกรรม  แต่มีการรักษาเฉพาะหน้า

หากคุณมีอาการรุนแรง คุณควรดูแลผิวของคุณเหมือนกับคนที่เป็นแผลไฟไหม้ คุณจะต้องเรียนรู้วิธีการรักษาบาดแผลทุกวันและวิธีพันผ้าพันแผลและปกป้องบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

แพทย์สามารถสั่งยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการปวดได้

ในบางกรณี คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด หากคุณมีแผลพุพองที่นิ้วและนิ้วเท้าของคุณหลอมรวมเข้าด้วยกัน แพทย์สามารถผ่าตัดแยกออกได้ หรือหากหลอดอาหารซึ่งเป็นท่อที่เชื่อมระหว่างปากกับกระเพาะอาหารของคุณมีแผลเป็นมาก คุณสามารถเข้ารับการผ่าตัดเพื่อขยายให้กว้างขึ้นเพื่อช่วยให้คุณทานอาหารได้

บางคนที่เป็น โรคตุมน้ำทางพันธุกรรมยังคงพบว่าการกินเจ็บปวดมาก ในกรณีนั้นแพทย์อาจแนะนำให้ใส่ท่อป้อนอาหารเพื่อให้อาหารเข้าไปในกระเพาะอาหารของคุณโดยตรง

เคล็ดลับสำหรับการดูแลที่บ้าน

• เพื่อช่วยป้องกันแผลพุพอง คุณต้องดูแลผิวเป็นพิเศษ
• ลดแรงเสียดทาน ใช้โลชั่นเพื่อให้ผิวชุ่มชื้นและลดการเสียดสี หากคุณปิดแผล ให้ใช้ผ้าปิดแผลที่ไม่เหนียวเหนอะหนะ แล้วพันทับอีกครั้งด้วยผ้าก๊อซ สวมเสื้อผ้าหลวมๆ ที่ไม่มีป้าย แขนเสื้อรัดรูป หรือไม่มีตะเข็บ
• แผลพุพอง หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา สิ่งเหล่านี้อาจเต็มไปด้วยของเหลวและติดเชื้อได้
• นํ้าเย็น รักษาน้ำในอ่างของคุณไม่ให้อุ่นกว่าอุณหภูมิห้อง อยู่ในเครื่องปรับอากาศให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้และหลีกเลี่ยงความร้อนและความชื้น
• รู้สัญญาณของการติดเชื้อ. ผิวของคุณอาจแดงหรือรู้สึกร้อนเมื่อสัมผัสหากเกิดการติดเชื้อ นอกจากนี้ คุณยังอาจสังเกตเห็นหนองหรือสารคัดหลั่งสีเหลืองที่ผิวหนัง มีรอยแดงใต้ผิวหนัง หรือมีไข้หรือหนาวสั่น หากคุณเห็นสัญญาณเหล่านี้ ไปแพทย์ของคุณทันที คุณอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะ
• ตรวจสอบอาหาร ผู้คนจำนวนมากที่มีภาวะผิวหนังชั้นนอกแตกใน (Epidermolysis Bullosa) มีธาตุเหล็ก ซีลีเนียม หรือวิตามินดีในระดับต่ำ แพทย์อาจแนะนำให้คุณไปพบนักโภชนาการเกี่ยวกับการรับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามินและแร่ธาตุเหล่านี้ให้มากขึ้น

ขอบคุณข้อมูลจาก: www.health.harvard.edu